Aksaksija vadinama nervų sistemos veikimo pokyčiu . Kai sutrikimas daro įtaką savanoriškų judėjimų vystymuisi, jis klasifikuojamas kaip lokomotorinė ataksija pagal tai, kas aprašyta Ispanijos karališkosios akademijos ( RAE ) žodynuose.

Tie, kurie kenčia nuo ataksijos, turi problemų koordinuodami skirtingų kūno dalių judesius. Be kojų, rankų, rankų ir kitų sektorių poslinkio, ataksija taip pat gali turėti įtakos rijimui ir akių judėjimo veiklai.

Ataksijos priežastis randama nervų sistemoje . Kai kilmė yra smegenėlės, mes kalbame apie smegenėlių ataksiją . Apskritai ataksija laikoma kitų ligų ir ligų (galvos traumų, smegenų vėžio ir kt.) Klinikiniu požymiu, nors yra ir specifinių ligų, vadinamų ataksijomis.

Pavyzdžiui, Friedreicho ataksija yra neurodegeneracinė ir paveldima liga, kuri sukelia progresuojančią nugaros nugaros smegenų ir smegenų žaizdą . Tarp jų poveikio yra judesių koordinavimo trūkumas, sumažėjęs jautrumas ir skoliozė.

Šio tipo ataksijos priežastis randama geno, vadinamo frataxinu, anomalijoje arba defekte, kuris sukelia pernelyg didelę trinukleotidų pakartojimo (GAA) gamybą - specifinę DNR dalį. Apskritai organizme yra ne mažiau kaip aštuoni ir ne daugiau kaip trisdešimt GAA egzempliorių, bet pacientams, kuriems yra Friedreicho ataksija, gali būti daugiau nei tūkstantis. Šio veiksnio pasekmė yra labai didelė: kuo didesnis egzempliorių skaičius, tuo greičiau pasireiškia liga ir kuo greičiau bus blogiau.

Svarbu pažymėti, kad Friedreicho ataksija priklauso autosominių recesyvinių genetinių sutrikimų grupei; Tai reiškia, kad norint susitarti dėl šios ligos būtina iš kiekvienos iš tėvų paveldėti anomalinio geno kopiją.

Friedreicho ataksijos simptomai, kurie paprastai pasireiškia prieš brendimo laikotarpį, atsiranda dėl tam tikrų stuburo smegenų ir smegenų dalių, kurios yra atsakingos už tokias funkcijas kaip raumenų judėjimo kontrolė, nusidėvėjimą. koordinavimą Tarp labiausiai paplitusių yra:

* kalbos problemos;

* regos pokyčiai, ypač chromatika;

* gebėjimo suvokti kojų vibracijas mažinimas;

* kojų sutrikimai, tarp kurių yra aukšti arkos ir plaktuko pirštai ;

* apie 10% žmonių turi klausos praradimą;

• pusiausvyros ir koordinavimo praradimas, dėl kurio dažnai kyla dažnas kritimas;

* kovo mėn. nestabilumas, linkęs pablogėti.

Kai kurie testai, kuriuos gydytojai paprastai atlieka pacientams, sergantiems Friedreicho ataksija, yra šie: elektrokardiografija, elektromografija, nervų laidumo tyrimai, raumenų biopsija, kompiuterinė tomografija, krūtinės ląstos rentgenograma ir elektrofiziologiniai tyrimai. Akių tyrimai gali atskleisti regos nervo pažeidimus, kurie paprastai neturi simptomų, o cukraus kiekio kraujyje tyrimai gali padėti nustatyti gliukozės netoleranciją ar diabetą.

Kadangi Friedreicho ataksija nėra išgydoma, galima pagerinti tik pacientų gyvenimo kokybę . Tam yra gydymas, pvz., Kalbos terapija, fizioterapija ir pagalba norint naudotis vežimėliu.

Louis-Barr sindromas, kuris taip pat žinomas kaip ataksija-telangiektazija, yra kita paveldima liga . Tokiu atveju jį gamina mutacija, atsirandanti ATM geno, esančio 11 chromosomoje . Koordinavimo trūkumą lydi odos, spazmų ir traukulių spalvos pakitimas. Pažymėtina, kad ataksija-telangiektazija gali būti suskirstyta į klasikinę ar ne klasikinę pagal jos savybes.