Chromosoma - tai kondensuota DNR (deoksiribonukleino rūgšties) struktūra, esanti ląstelėse, kurios kiekviename augalo ar gyvūno tipe yra pastovios . Didžioji dalis genetinės informacijos saugoma chromosomose.
Chromosomų forma skiriasi priklausomai nuo ląstelių stadijos. Nors sąsajoje neįmanoma juos vizualizuoti optiniu mikroskopu, meiosis ar mitoze jie įgyja geriau žinomą X struktūrą.
Specifinę kiekvieno chromosomos išvaizdą pateikia centromeras - regionas, kuris dėmės atžvilgiu yra mažiau dažomas nei kitos struktūros dalys. Kita vertus, chromosomos galai vadinami telomerais . Kiekviena chromosoma turi tam tikrą centromero padėtį ir tam tikrą ilgį, ir kiekvienas iš jų turi vienodą. Tai reiškia, kad homologinės chromosomos sudaro poras (yra dvi identiškos chromosomos).
Homologinės chromosomos turi tuos pačius genus, esančius tose pačiose vietose (žinomas kaip lokusas ). Tokiuose organizmuose, kurie reprodukuoja seksualiai, vieną iš chromosomų porų prisideda motina ir kitas, tėvas . Taigi kiekviename diploidiniame organizme yra du kiekvieno geno kopijos.
Žmogaus atveju pastovus rūšies chromosomų skaičius yra 46, nes kiekvienas žmogus pateikia 23 porų homologinių chromosomų . Iš šių 23 porų 22 atitinka somatines chromosomas, o likusios - lytinės chromosomos ( XX - moterys ir XY - vyrams).
Kai pasikeičia šios konstantos, atsiranda genetinis sutrikimas. Dauno sindromas, pavyzdžiui, išsivysto, kai yra papildoma 21 chromosomos kopija: tokiu atveju vietoj dviejų yra trys chromosomos.
Vadinamosios chromosomų ligos kyla iš chromosomų anomalijų, nes tai yra lytinių chromosomų, dažniausiai pasitaikančių iš visų, skaičius. Šių sutrikimų simptomai ir pasekmės yra labai rimtos, nes jos paprastai sukelia abortus, protinį atsilikimą ir įgimtus apsigimimus.
Apskritai, chromosomų anomalijas galima suskirstyti į dvi dideles grupes: skaičiaus ir struktūros anomalijas.
Numerio chromosomų anomalijos
Seksualinės reprodukcijos metu tėvas ir motina prisideda prie 23 chromosomų, kurios susilieja ir sukuria 46 genetines medžiagas, kurios turi turėti gerą sveikatą ir tinkamą vystymąsi. Priklausomai nuo nėštumo vietos, kurioje atsiranda anomalija, savybės yra skirtingos.
Jei anomalijos vyksta meiotinio pasiskirstymo ar tręšimo metu, tai vadinama homogeniškumu . Šis suskirstymas taip pat žinomas kaip meiosis ir yra procesas, kurio metu gametos sukuriamos; jei šiuo metu atsiranda kažkas neįprasto, anomalija tręšimo metu paveiks likusias zygotines ląsteles.
Struktūros chromosomų anomalijos
Šio tipo anomalijos atsiranda rečiau nei skaičiaus; tačiau, atsižvelgiant į tai, kad dėl simptomų ar matomų efektų trūkumo jie gali nepastebėti, nukentėjusių gyventojų procentinė dalis nėra labai tiksliai žinoma.
Vienas iš labiausiai paplitusių struktūros anomalijų formų yra ištrynimas, kuris susideda iš tam tikros chromosomų medžiagos praradimo, o tai siejasi su Wolf-Hirschhorno sindromu ir katės miauše .
Kita vertus, tai vadinama translokacija, kuria keičiamasi genetine medžiaga, kuri vyksta tarp dviejų ar daugiau chromosomų. Investicijos - tai pokyčiai, kurie kenkia chromosomai, kai jie patiria pertrauką ir jos rankos yra apverstos; tai yra pericentrinis, jei fragmentas, kuriame yra centromeras, yra apverstas, o paracentrinis - priešingu atveju.