Karališkosios Ispanijos akademijos (RAE) žodynas pripažįsta keletą sąvokų „ mutacija“ . Tačiau dažniausias vartojimas yra susijęs su biologija ir genetika, kur mutacija yra modifikacija, kuri vyksta gyvo organizmo genetiniuose duomenyse . Minėtas pakeitimas, kuris gali sukelti paveldimą, reiškia jo savybių keitimą.

Pasak specialisto De Vrieso, mutacija yra paveldimos medžiagos (DNR) pakeitimas, kurio negalima pateisinti segregacijos ar rekombinacijos būdu.

Tai, kas mutuoja, yra genas, vienetas, kuriame yra duomenys, kurie yra paveldimi ir randami DNR . Iš mutacijos gyvoji būtybė (įskaitant žmones ) gali išsivystyti skirtingas ligas ar akivaizdžius jų organizmo pokyčius. Tai reiškia, kad mutacija vyksta todėl, kad vykstant DNR replikacijai atsitinka kažkas, kas sukelia jo nukleotidų skirtumus (elementai, su kuriais ji yra suformuota); Šis variantas gali atsirasti bet kurioje DNR srityje. Jei mutacija atsiranda prisijungus prie gametų, ateities kartoms ši mutacija pasirodys kaip nuolatinė palikuonių charakteristika.

Turime pripažinti dvigubą mutacijų būklę, kuri yra paradoksali. Kaip ir mutacijos yra žalingos (jos daro juos kenčiančias), jos taip pat reikalingos ateityje, nes jos leidžia evoliucijai ir tokiu būdu garantuoja skirtingų rūšių išlikimą. Atsižvelgiant į šį paaiškinimą, galime kalbėti apie įvairias mutacijas. Mirtinos mutacijos yra tos, kurios nukreipia individą į jo mirtį, kol ji pasiekia reprodukcinį brandą, o žalingos mutacijos mažina reprodukcijos fakultetą ir pragyvenimą.

Remiantis tuo, kas žinoma iki šiol, mutacijos yra recesyvinio tipo, ty jų neigiamas poveikis nepasireiškia, nebent dviejų mutantų genų atvejis sutampa, vadinamą homozigotine situacija. Tai atsitinka, pavyzdžiui, sąžiningoje gimdyme arba tarp dviejų labai genetiškai susijusių asmenų, tiek, kad paveldėjo tiek tikslią mutantinį geną. Tai paaiškina, kodėl tie vaikai, kurių tėvai yra pusbroliai arba turi tam tikrą artumą, labiau kenčia nuo paveldimų ligų.

Biologinių mutacijų tipai

Pakeitus DNR struktūrą, aptariami genų mutacijos . Moksliniu požiūriu sakoma, kad pasikeičia azoto bazės struktūra, kuri visiškai modifikuoja baltymą; apskritai šis pokytis kenkia organizmui, tačiau retais atvejais, kai atsiranda ši mutacija, pasiekiamas naujos baltymo sintezė, o tai gali reikšti svarbią reikšmę atitinkamų rūšių evoliucijai. Taip yra todėl, kad tie asmenys, kurie yra mutantinio geno nešėjai, turi gebėjimą prisitaikyti prie tam tikrų aplinkos pokyčių, o tai daroma ne su kitais kolegomis, kuriems trūksta šio geno; vėliau, natūralios atrankos dėka, originalus genas pakeičiamas mutantu ir perduodamas būsimoms tos rūšies kartoms.

Kita vertus, morfologinė mutacija keičia organų formą ar spalvą. Yra mutacijų, klasifikuojamų pagal tai, kaip jie keičia funkcijas, gali kalbėti apie praradimo mutacijas arba funkcijų mutacijas .

Kitos mutacijos yra biocheminės (jos modifikuoja tam tikrą organizmo biochemijos funkciją) ir sąlygines (jos atsiranda tik prieš tam tikras tam tikras aplinkos sąlygas).

Kitų tipų mutacijos yra chromosomos (kai pasikartoja dubliavimas arba skiriasi chromosoma, o vėliau prisijungia prie kito, sukelia DNR struktūros pasikeitimą ir sukelia chromosomų pertvarkymą, tai įvyksta, pavyzdžiui, peržengiant). Disjunkcijos klaidos (esančios tiems asmenims, kurie turi daugiau ar mažiau chromosomų nei jų rūšių mėginiai, dažniausiai atsiranda dėl nenormalaus atskyrimo miozės metu).

Galiausiai, reikia pažymėti, kad genetinės mutacijos gali būti žmonių, turinčių nepageidaujamą genetinį atstumą (tiesioginius giminaičius), sąveika, taip pat išoriniai poveikiai, pvz., Spinduliuotės ore buvimas arba rentgeno spindulių poveikis, aukštesnėje temperatūroje arba tam tikruose cheminiuose elementuose. Žmonėms jie gali sukelti apsigimimus, vėžį ir degeneracines ligas .