Fenilketonurija arba PKU yra metabolizmo, dėl kurio organizmas negali metabolizuoti aminorūgšties, vadinamos fenilalaninu kepenyse, pakitimas . Tai paveldima liga, kurią sukelia fermento, vadinamo fenilo alanino hidroksilaze (FAOH) arba tirozino hidroksilazės (DHPR), trūkumas .

Šio termino kilmė kyla iš anglų fenilketonurijos, todėl inicialai, su kuriais šis sutrikimas yra žinomas (PKU). Tai genetinės transmisijos liga, kuriai būdingas tam tikras cheminis kūno komponentas, kurio pasekmės gali būti intelektinės negalios.

Žmonės, gimę neturintys fenilo alanino hidroksilazės (fermentai leidžia aktyvuoti tam tikras chemines reakcijas organizme), kurie gyvena kepenyse, negali sintezuoti fenilalanino iš maisto ir pradeda kauptis per daug organizme. Pažymėtina, kad žmonės, kurie neturi šios ligos, gali sintezuoti šią medžiagą ir paversti jį L-DOPA, neurotransmiteriu, būtinu normaliam neurologinio vystymosi veikimui. Žmonėms yra septynios esminės aminorūgštys (leucinas, triptofanas, valinas, izoleucinas, tirozinas, metioninas ir fenilalaninas), gaunami iš tam tikrų komponentų, esančių skirtinguose maisto produktuose, sintezės.

Nors tai yra liga, kuri nežino, yra žinoma, kad vien tik Jungtinėse Amerikos Valstijose per metus su PKU gimsta apie 25 000 kūdikių ; Be to, nepaisant to, kad to paties tikslo kilmė nežinoma, yra žinoma, kad labiau paplitę asmenys, kurių protėviai yra Šiaurės Europos gyventojai arba Šiaurės Amerikos vietiniai gyventojai .

Šis genetinis pasikeitimas, kuris yra perduodamas iš tėvo į sūnų, buvo Ivar Asbjørn Følling vienas iš pagrindinių jos platintojų. Šis Norvegijos medicinos ekspertas buvo tas, kuris 1934 m. Buvo atsakingas už ligos apibūdinimą prieš bet kurį kitą specialistą.

Følling įspėjo, kad pirmiau minėti fermentai yra atsakingi už fenilalanino hidroksilinimą reakcijoje, kuri leidžia gaminti tiroziną. Tai reiškia, kad jei organizme nėra šių fermentų, jis patirs per didelį fenilalanino kiekį kraujyje (kadangi ši medžiaga negalės konvertuoti į tiroziną), ir dėl to atsiras kitų sutrikimų .

Fenilalanino ir kitų medžiagų (pvz., Fenilpiruvato ) kaupimasis pažeidžia smegenis ir centrinę nervų sistemą. Tie, kurie kenčia nuo fenilketonurijos, gali patirti psichinę negalią į traukulius ir spazmus, išgyvena drebulį ir odos bėrimą.

Šių ligų sergančių vaikų simptomai yra dažyti plaukai, akys ir oda, kurių spalva yra lengvesnė už likusius jų brolius ir seserius (fenilalaninas yra vienas pagrindinių atsakingų už melanino gamybą, o tai leidžia spalvoti. odos ir plaukų), intelektinių gebėjimų vėlavimas, galvos mažesnė nei tikėtasi, staigūs judesiai ir hiperaktyvumas, traukulių ir drebulių priepuoliai, nedažna rankų laikysena. Reikia pridurti, kad tie žmonės, kurie negauna gydymo arba vengia maisto produktų, kuriuose yra fenilalanino, per odą, šlapimą ir kvėpavimą pradeda pašalinti retą kvapą (panašų į pelių ar pelėsių). Šis kvapas atsirado dėl šios medžiagos kaupimosi organizme.

Diagnozė ir gydymas

Dėl bandymų ir diagnozių, leidžiančių nustatyti šią ligą naujagimiams, galima gydyti šią sąlygą, padedančią šiems asmenims augti ir vystytis sveikai. Fenilketonurijos gydymas paprastai apima dietą, kuri neapima tų maisto produktų, kuriuose yra daug fenilalanino, pvz., Kiaušinių ar pieno.

Norint nustatyti fenilketonuriją, atliekami paprasti kraujo tyrimai (kai kuriose šalyse šis testas yra tarp privalomų naujagimių tyrimų), jei teigiami, atlikti nauji bandymai, siekiant patvirtinti diagnozę ir pradėti gydymą,

Svarbu žinoti, kad ši liga yra puikiai gydoma ir kad bus pakankamai atsargumo priemonių, kad užtikrintų sveiką augimą tiems vaikams, kurie kenčia nuo fenilketonurijos. Gydymas apima mažai fenilalanino turinčią mitybą, kuri reikalauja kruopščiai prižiūrėti specialistus, kad jei teisingai bus imtasi, tai užtikrins suaugusiųjų gyvenimą fiziniais ir psichikos aspektais daug sveikiau nei tuo atveju, jei jis būtų atliekamas nesusijusiu būdu.

Maisto produktai, pvz., Pienas, kiaušiniai ir visi, kurių sudėtyje yra aspartamo (pvz., Dirbtinis „Nutrasweet“ saldiklis), turi fenilalaniną ir yra pirmieji, kurių reikia vengti atliekant tokio tipo dietą.

Yra specialiai sukurtos alternatyvos žmonėms, sergantiems šia liga, leidžiančia jiems gyventi sveiką gyvenimą, be jokių būtinų augimo medžiagų, tokių kaip pienas. Pavyzdžiui, Lofenalac pieno milteliai naudojami kaip baltymų šaltinis asmenims, turintiems fenilketonuriją, kuri yra mažo fenilalanino kiekio ir yra subalansuota pagal likusių augimui būtinų komponentų kiekį, pvz. amino rūgštys

Be to, gyvybiškai svarbu, kad tėvai, turintys vaikų, sergančių šia liga, aiškiai suprastų pasekmes, galinčias turėti įtakos jiems, jei liga nėra gydoma, arba jei specialistų rekomenduojama dieta nevykdoma tinkamai, tarp jų yra lėtinis psichinis atsilikimas, kuris atsiras pirmaisiais gyvenimo metais ir bus neatšaukiamas. Panašiai, jei tėvai nežino, ar jie gali turėti genų, šios ligos geną, svarbu, kad galvojant apie naujo gyvenimo pradžią, būtų atliekamos atitinkamos fermentinės analizės, kad būtų galima pasiruošti, jei jūsų vaikai gali būti minėtos ligos vežėjai.

Galiausiai, moterys, kenčiančios nuo fenilketonurijos, turėtų laikytis griežtos dietos ne tik prieš pastojimą, bet ir nėštumo bei žindymo laikotarpiu, net jei kūdikis gimė be geno geno, nes šios medžiagos kaupimasis yra Motinos kūnas gali sukelti pasekmes vaiko kūnui.