DNR yra akronimas, atitinkantis dezoksiribonukleino rūgštį : biopolimerą, kuriame yra baltymų sintezės duomenys ir kuri sudaro genetinės rūšies medžiagą, kurią turi ląstelės.

Galima sakyti, kad DNR pateikia genetinę informaciją, kurią gyvos būtybės naudoja funkcionavimui. Ši nukleino rūgštis taip pat leidžia perduoti duomenis per paveldėjimą .

Paprastai DNR yra lyginamas su kodu, nes jis veikia kaip vadovas su likusių ląstelių komponentų konstravimo instrukcijomis. Kiekvienas DNR segmentas, kuriame yra šie duomenys, vadinamas genu .

Būdamas biopolimeras, DNR sudaro daug paprastų vienetų, kurie yra susiję vienas su kitu ir sudaro grandinę. Skirtingi DNR sudedamosios dalys yra nukleotidai, kuriuos savo ruožtu sudaro fosfatų grupė, azoto bazė ir cukrus .

Nukleotidai skiriasi vienas nuo kito pagal azoto bazę, kuri gali būti guaninas, citozinas, timinas arba adeninas . Pagal tai, kaip šios bazės užsakomos DNR grandinėje, vyksta genetinių duomenų kodavimas.

Duomenų, kuriuose yra DNR, naudojimas reikalauja, kad informacija būtų kopijuojama pirmiausia į ribonukleino rūgštį ( RNR ). Kopijavimas vadinamas transkripcija. RNR molekulės analizuojamos ląstelių branduolyje, o po to paliekama citoplazma.

Moksliniai DNR tyrimai leidžia plėtoti medicininį gydymą ir modifikuoti mikroorganizmus, be kitų problemų.

Yra keletas su DNR susijusių ligų rūšių. Tai yra vadinamosios genetinės ligos, ty tos, kurios vyksta dėl kai kurių DNR pokyčių. Apskritai, jie neįvyksta, nes jie įgijo tėvų charakteristikas, ty jie nėra susiję su tėvų genais.

Šioje grupėje galime rasti:

* monogeninės ligos - tai tos, kurios atsiranda dėl skirtingų DNR pokyčių arba mutacijų tik genuose;

* poligeninės ligos : atsiranda dėl mutacijų, atsiradusių daugiau nei viename gene, paprastai keliose chromosomose, kartu su įvairiais aplinkos veiksniais;

* Chromosomų ligos : atsiranda dėl tam tikrų chromosomų pokyčių. Vienas iš labiausiai žinomų populiariausiu lygiu yra Dauno sindromas, kuriam būdinga daugiau nei 21 chromosomos kopija;

* mitochondrijų ligos : šie sutrikimai atsiranda, kai mitochondrijų DNR patiria pokyčius ir gali sukelti problemų įvairiose kūno dalyse, nes žmogaus kūno mitochondrijose yra savo DNR. Šiuo atveju ligas gali perduoti tik moterys.

Viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų yra cistinė fibrozė, kuri dažniausiai pasireiškia ypač baltiems asmenims. Apskritai, jam būdingas tam tikro baltymo nebuvimas ir organizmo nesugebėjimas apriboti chlorido balanso. Tarp jos simptomų yra plaučių infekcijos ir reprodukciniai sutrikimai. Vienas iš jo ypatumų yra tas, kad jis vyksta tik tada, kai du tėvai yra vežėjai .

Kita vertus, yra Huntingtono liga (kuri paprastai pasirodo paprasčiausiai su savo akronimu, EH ). Sukelia centrinės nervų sistemos ir smegenų ląsteles, sukelia siaubingas pasekmes, tokias kaip rijimo sunkumai, nesugebėjimas kontroliuoti kūno judėjimo, elgesio pokyčiai, atminties praradimas ir sunkumai išlaikant pusiausvyrą ir išreikšti save,

Duchenne raumenų distrofija yra dar viena liga, susijusi su DNR. Paprastai jis pasireiškia iki 6 metų amžiaus, jam būdingas raumenų silpnumas ir nuovargis, pirmiausia kojose ir tada likusioje kūno dalyje. paauglystė