Vadinamasis Dauno sindromas pasireiškia viename iš 800 individų, tai rodo, kad jis yra vienas iš labiausiai paplitusių genetinių įgimtų defektų . Ekspertų teigimu, tai yra defektų, protinio atsilikimo, tipiškų požymių, širdies problemų ir kitų sveikatos sutrikimų derinys.

Šis sindromas atsiranda, sukuriant papildomą 21 chromosomos kopiją arba jos dalį . Ši sąlyga turi savo vardą John Langdon Haydon Down, kuris aprašė šį genetinį pakeitimą 1866 metais. Bet kuriuo atveju reikia pasakyti, kad pirmasis mokslininkas, įspėjęs, kad sindromas buvo sukeltas dėl 21 chromosomos transformacijos, buvo Jérôme Lejeune .

Apskritai kiekvienas subjektas turi 23 porų chromosomų (tai yra 46 chromosomos). Pora yra sudaryta iš chromosomos, kuri paveldi iš motinos kiaušialąstės ir kitos iš motinos spermos. Dauno sindromo paveiktiems asmenims yra kita 21 chromosoma, ty iš viso yra 47 chromosomos. Šis sutrikimas taip pat žinomas kaip 21 trisomija, nes individai turi tris chromosomas 21 vietoj dviejų.

Tarp pagrindinių požymių, kurie apibrėžia asmenį, kenčiantį nuo šio sindromo, galime teigti, kad yra plokščias veido profilis, trumpas ir platus kaklas, ogės panašus gomurys, didelis skirtumas tarp pirmojo ir antrojo kojų, raukšlės odos viduje, kas yra vidinis akių kantis ir didelis nukrypimas nuo penktojo piršto.

Be to, būtina paminėti, kad yra daug patologijų, susijusių su tais, kurie kenčia nuo minėto Dauno sindromo. Konkrečiai, dažniausiai pasitaiko įgimtos įvairių rūšių širdies ligos, regos sutrikimai, virškinimo trakto tipo pokyčiai ar sutrikimai, kurie yra klausos metu.

Specialistai teigia, kad Dauno sindromas turintys vaikai gali būti panašūs į bet kurio kūdikio gyvenimą, nors jie vėl mokosi. Pastaraisiais dešimtmečiais visuomenė ėmėsi visapusiškos pozicijos tiems, kuriuos paveikė šis sutrikimas, ir daug žmonių, turinčių Dauno sindromą, netgi prisijungė prie darbo rinkos.

Pažymėtina, kad Dauno sindromas negali būti išgydytas ir nėra jokių būdų, kaip jį išvengti .

Pažymėtina, kad per visą istoriją buvo atlikta daug meno, kinematografijos ir literatūros kūrinių, kuriuose buvo nagrinėjamas šis įgimtas ir genetinis defektas. Pavyzdžiui, kino atveju galime pabrėžti tokius kūrinius kaip „ Gyvenimas ir spalva“ . 2005 m. „Santiago Tabernero“ premjera šį filmą, kuris sukasi aplink paauglį, turintį draugą su Dauno sindromu, kuris gyvenime labai nukentėjo ir iš kurio jis išmoks daugybę dalykų.

Literatūros srityje mes randame tokius darbus kaip mergaitė, kuri niekada nebuvo užaugusi Pearl S. Buck'e, Joano Manuelio Gisberto paukščių žinia, Danielio Keyeso „ Algernono gėlės“ arba „ Almudena Grandes “ skaldytos akys .