Apibrėžimas trisomija

Trisomija yra genų pokyčiai, kurie apima papildomos chromosomos atsiradimą vienoje iš įprastų porų. Tai reiškia, kad vietoj homologinės chromosomų poros įrašoma tripletas, apibūdinantis diploidines būtybes.

Viskas prasidėjo, kai mokslininkas Klausas Patau ir jo bendradarbiai turėjo gydyti 47 chromosomų, ty dar vieną - kariotipą (kodą, kuris išreiškia chromosomą). Ši chromosoma buvo vidutinio dydžio ir dabar vadinama 13 chromosoma . Vienas iš paviršutiniškų vaikų, kenčiančių nuo šio sutrikimo, yra skilimas burnoje ir daugiau nei penki pirštai vienoje iš galūnių.

Tarsi tai būtų nepakankama, per autopsiją galima atskleisti didesnį anomalijų skaičių, šiuo atveju kūno viduje; Dėl anomalijų, kurios išsivysto per penkias nėštumo savaites, kelios organinės sistemos vystosi neteisingai. Įdomu tai, kad vaikai, kurių 13-oji trisomija yra tėvai, yra vyresni nei kiti, nors skirtumas nėra toks ryškus kaip ir Dauno sindromo vaikų tėvai ir tėvai.

Edvardo sindromas pasireiškia 18-ojoje chromosomoje trisoje vaikams. Šiuo atveju yra įgimtų apsigimimų, tokių kaip: augimas žemiau normalaus, pailgos kaukolės pirmyn ir atgal, deformuotos ausys ir nenormalios padėties, storos kaklo, smakro depresija ir išstumta klubo dalis. Be to, mažėja jų gyvenimo trukmė .

Terminas, susijęs su šia genetikos srities samprata, yra aneuploidija, pokytis, turintis įtakos chromosomų skaičiui ir kuris gali atverti duris tam tikriems sutrikimams, pvz., Minėtiems ankstesniuose punktuose. Žmonės, kuriems diagnozuota trisomija, neturi didelio gyvybingumo, ir šie duomenys leidžia manyti, kad atsiranda įvairių aneuploidijų, nors dauguma šio tipo ligų patiriančių vaisių nesibaigia.

Rekomenduojama
  • apibrėžimas: kiaušinis

    kiaušinis

    Terminas „ kiaušinis“ , kilęs iš lotyniško žodžio „ kiaušialąstė“ , reiškia suapvalintą elementą, kurį gamina įvairių rūšių moterys , kurios saugo embriono gemalų ir saugo medžiagas, kurios ją maitina inkubacijos metu. Kiaušinio kietumas ir dydis priklauso nuo gyvūno rūšies. Ši struktūra atsiranda, kai ovu
  • apibrėžimas: posūkis

    posūkis

    Pivot yra terminas, kuris kilęs iš prancūzų kalbos ( pivot ). Koncepcija gali būti naudojama įvardyti objekto, į kurį įterpiamas arba laikomas kitas objektas, galą, kad būtų galima įjungti kitą. Šio tipo šerdesai yra įprasti mechanizmuose, kuriuos sudaro skirtingi elementai, kurie tarpusavyje sąveikauja. Tačiau architekt
  • apibrėžimas: eufemizmas

    eufemizmas

    Kalbant apie lotynišką žodį, terminas „ eufemizmas“ reiškia dekoratyvinį pasireiškimą , kurio labiausiai tiesioginė ir atvira išraiška būtų labai sunku arba negerai. Tai reiškia sąvoką, kuria siekiama pakeisti kitą labiau įžeidžiančią, vulgarią ar net tabu; manoma, kad naudojamas tinkamas, nes jis yra politiškai teisingas . Tai reiškia, kad eufemizmo
  • apibrėžimas: pacifizmas

    pacifizmas

    Puikus lotyniškų ir graikų kalbų derinys yra tai, kas suteikė žodį pacifizmas, kuris dabar užima mus. Taigi galime nustatyti, kad tai atitinka lotyniško žodžio „pax“, kuris yra sinonimas „taikai“, ir graikų priesaga „-ism“, kuri yra lygiavertė „doktrinai“, sumai. Pacifizmas yra doktrinų rinkinys, kuriuo siekiama skatinti taiką tarp tautų. Taigi ši koncepcija kyla iš ta
  • apibrėžimas: padidinti

    padidinti

    Padidinimo koncepcija , atsirandanti iš lotyniško žodžio incrementum , reiškia padidėjimą . Kai kažkas užregistruoja padidėjimą, jis auga. Pavyzdžiui: „Pagal konsultacijų atliktą tyrimą, praėjusiais metais vidutinis atlyginimų padidėjimas buvo 14%“ , „našlaičių vaikų skaičiaus didėjimas dėl smurto veiksmų kelia didelį susirūpinimą“ , „El Šalis negali reaguoti į tolesnį energijos paklausos augimą “ . Ekonomikos srityje dažnai auga idėja. Kaino
  • apibrėžimas: giminystė

    giminystė

    Giminystė yra apibrėžiama kaip santykis, kurį sukelia sąžiningumas, įvaikinimas, santuoka , afinitetas ar kita stabili sąsaja, pagrįsta tikra meile. Todėl santykius gali sukelti biologiniai veiksniai arba ne, ir jie yra organizuojami pagal eilutes, kurios leidžia atpažinti kelis laipsnius. Du asmenys