Apibrėžimas trisomija

Trisomija yra genų pokyčiai, kurie apima papildomos chromosomos atsiradimą vienoje iš įprastų porų. Tai reiškia, kad vietoj homologinės chromosomų poros įrašoma tripletas, apibūdinantis diploidines būtybes.

Viskas prasidėjo, kai mokslininkas Klausas Patau ir jo bendradarbiai turėjo gydyti 47 chromosomų, ty dar vieną - kariotipą (kodą, kuris išreiškia chromosomą). Ši chromosoma buvo vidutinio dydžio ir dabar vadinama 13 chromosoma . Vienas iš paviršutiniškų vaikų, kenčiančių nuo šio sutrikimo, yra skilimas burnoje ir daugiau nei penki pirštai vienoje iš galūnių.

Tarsi tai būtų nepakankama, per autopsiją galima atskleisti didesnį anomalijų skaičių, šiuo atveju kūno viduje; Dėl anomalijų, kurios išsivysto per penkias nėštumo savaites, kelios organinės sistemos vystosi neteisingai. Įdomu tai, kad vaikai, kurių 13-oji trisomija yra tėvai, yra vyresni nei kiti, nors skirtumas nėra toks ryškus kaip ir Dauno sindromo vaikų tėvai ir tėvai.

Edvardo sindromas pasireiškia 18-ojoje chromosomoje trisoje vaikams. Šiuo atveju yra įgimtų apsigimimų, tokių kaip: augimas žemiau normalaus, pailgos kaukolės pirmyn ir atgal, deformuotos ausys ir nenormalios padėties, storos kaklo, smakro depresija ir išstumta klubo dalis. Be to, mažėja jų gyvenimo trukmė .

Terminas, susijęs su šia genetikos srities samprata, yra aneuploidija, pokytis, turintis įtakos chromosomų skaičiui ir kuris gali atverti duris tam tikriems sutrikimams, pvz., Minėtiems ankstesniuose punktuose. Žmonės, kuriems diagnozuota trisomija, neturi didelio gyvybingumo, ir šie duomenys leidžia manyti, kad atsiranda įvairių aneuploidijų, nors dauguma šio tipo ligų patiriančių vaisių nesibaigia.

Rekomenduojama
  • apibrėžimas: privačios teisės

    privačios teisės

    Privatinė teisė yra ta, kuri yra atsakinga už santykių tarp asmenų , kurie iškeltas jų pačių vardu ir naudai, reguliavimą. Tai, be kita ko, yra civilinė ir komercinė teisė . Civilinė teisė reglamentuoja privačius piliečių santykius tarpusavyje, paprastai siekiant apsaugoti asmens interesus moralinėje ir paveldėjimo tvarka. Komercinė teisė ar
  • apibrėžimas: mėtų

    mėtų

    Apvaisinimas yra veiksmažodis, kuris gali kilti iš pleišto ar pleišto . Paprastai veiksmas susijęs su moneta, medaliu, medaliu ar kitu metalo gabalu . Pavyzdžiui: „Vyriausybė analizuoja specialios valiutos monetas, skirtas minint nepriklausomybės metines“ . Ši sąvokos reikšmė siejama su gabalo spausdinimu arba užplombavimu naudojant mirtį arba antspaudą . Laikui bėgant , v
  • apibrėžimas: elegantiškas

    elegantiškas

    Lotynų kalbos žodis elĕgans atėjo į mūsų kalbą kaip elegantiškas . Tai būdvardis, leidžiantis patekti į tai, kas išsiskiria dėl savo malonės, malonės ar tobulumo . Pavyzdžiui: „Mano senelis buvo labai elegantiškas žmogus, jis visada dėvėjo striukę ir skrybėlę“ , „Mes švęsime savo jubiliejų elegantiškame restorane, iš kurio atsiveria vaizdas į upę“ , „Elegantiškiausias viešbutis mieste yra kupinas vadovų tai bus rytoj . “ Apskritai elegancija siejama su geru sko
  • apibrėžimas: hipnozė

    hipnozė

    Hipnozė , atsirandanti iš graikų kalbos prasmės, reiškia „numb“, reiškia būseną ar sąlygą, kurią sukelia hipnotizmas . Tai, savo ruožtu, yra procedūra, kuri apima asmens skatinimą mieguistumui . Pavyzdžiui: „Psichologas padarė žmogų hipnozei ir sukėlė jį kaip vištieną“ , „Aš netikiu hipnoze“ , „Policija praeitame amžiuje pasinaudojo hipnoze, kad įtariamieji sakytų: tiesa jo pareiškimuose . “ Sakoma, kad hipnozė yra fiziologinė bū
  • apibrėžimas: privatumas

    privatumas

    Pirmas dalykas, prieš nustatant mums svarbios sąvokos reikšmę, yra nustatyti jo etimologinę kilmę. Šiuo atžvilgiu reikia pažymėti, kad pirmiau minėtas dalykas randamas lotyniškai ir ypač verboje privare , o tai reiškia „atimti“, o tai savo ruožtu sukėlė žodį privatus, kuris gali būti apibrėžiamas kaip „kas Tai nėra vieša. “ Privatumas yra tai, ką asm
  • apibrėžimas: butas

    butas

    Prieš visiškai įsitraukiant į sąvokos „flat“ apibrėžimą, būtina žinoti jo etimologinę kilmę. Šiuo atveju galime nustatyti, kad tai yra žodis, kilęs iš lotynų kalbos. Visų pirma, jis kilęs iš „be molle“, kuris gali būti išverstas į „būti minkštas“. Muzikos srityje butas yra būdvardis, kuris yra taikomas užrašui, kai jo intonacija yra mažesnis už įprastą garsą. Ženklas , kad pastaba turi šią ypatybę, tai