Apibrėžimas trisomija

Trisomija yra genų pokyčiai, kurie apima papildomos chromosomos atsiradimą vienoje iš įprastų porų. Tai reiškia, kad vietoj homologinės chromosomų poros įrašoma tripletas, apibūdinantis diploidines būtybes.

Viskas prasidėjo, kai mokslininkas Klausas Patau ir jo bendradarbiai turėjo gydyti 47 chromosomų, ty dar vieną - kariotipą (kodą, kuris išreiškia chromosomą). Ši chromosoma buvo vidutinio dydžio ir dabar vadinama 13 chromosoma . Vienas iš paviršutiniškų vaikų, kenčiančių nuo šio sutrikimo, yra skilimas burnoje ir daugiau nei penki pirštai vienoje iš galūnių.

Tarsi tai būtų nepakankama, per autopsiją galima atskleisti didesnį anomalijų skaičių, šiuo atveju kūno viduje; Dėl anomalijų, kurios išsivysto per penkias nėštumo savaites, kelios organinės sistemos vystosi neteisingai. Įdomu tai, kad vaikai, kurių 13-oji trisomija yra tėvai, yra vyresni nei kiti, nors skirtumas nėra toks ryškus kaip ir Dauno sindromo vaikų tėvai ir tėvai.

Edvardo sindromas pasireiškia 18-ojoje chromosomoje trisoje vaikams. Šiuo atveju yra įgimtų apsigimimų, tokių kaip: augimas žemiau normalaus, pailgos kaukolės pirmyn ir atgal, deformuotos ausys ir nenormalios padėties, storos kaklo, smakro depresija ir išstumta klubo dalis. Be to, mažėja jų gyvenimo trukmė .

Terminas, susijęs su šia genetikos srities samprata, yra aneuploidija, pokytis, turintis įtakos chromosomų skaičiui ir kuris gali atverti duris tam tikriems sutrikimams, pvz., Minėtiems ankstesniuose punktuose. Žmonės, kuriems diagnozuota trisomija, neturi didelio gyvybingumo, ir šie duomenys leidžia manyti, kad atsiranda įvairių aneuploidijų, nors dauguma šio tipo ligų patiriančių vaisių nesibaigia.

Rekomenduojama
  • apibrėžimas: miręs

    miręs

    „Occiso“ yra terminas, kuris kilęs iš lotynų oksijų , iš eilės kilusių iš okidų ( „nužudyti“ ). Todėl miręs žmogus yra nužudytas ar smarkiai miręs . Pavyzdžiui: „Mirusysis buvo greitai atpažįstamas, kai turėjo kelnės dokumentus“ , „Mirusiojo brolis reikalavo teisingumo prieš žiniasklaidą ir paprašė gyventojų prisijungti prie demonstracijos, kuri vyks prieš savivaldybę“ , Skylutėje galvos oda atskleidė, kad mirusysis buvo užmuštas kulka . Mirusiojo sąvoka gali būti painiojama su kitom
  • apibrėžimas: Šiuolaikinis amžius

    Šiuolaikinis amžius

    Žmonijos istorija paprastai yra suskirstyta į laikotarpius, žinomus kaip amžius (nuo lotyniškųjų aetas ). Kita vertus, šiuo metu tai yra susijęs su laiku, kuriuo vienas gyvena . Šiuolaikinis amžius , šiuo požiūriu, yra istorinis amžius, kuriame gyvename šiandien. Apskritai, jo pradžia yra XVIII a. Pabaigoje arba
  • apibrėžimas: nelaimės

    nelaimės

    Pirmas dalykas, kurį ketiname padaryti prieš apibrėždami termino „priešiškumas“ reikšmę, yra įrašyti jo etimologinę kilmę. Šia prasme turėtume pasakyti, kad jis kilęs iš lotynų kalbos, ypač iš žodžio "adversitas", kurį sudaro šios dalys: • prefiksas „skelbimas“, o tai reiškia „link“. • Žodis „prieš“, kuris gali būti išv
  • apibrėžimas: tobulumas

    tobulumas

    Jei pirmiausia norime žinoti etimologinę terminų tobulumo kilmę, turime simboliškai kalbėti apie lotynų kalbą. Ir jis kilęs iš žodžio „perfectio“, kurį galima išversti kaip „baigimo kažką baigtą“ veiksmą, kurį sudaro trys skirtingos dalys: - prefiksas „už“, kuris yra lygiavertis „visiškai“. - veiksmažodis „facere“, kuris yra
  • apibrėžimas: viešoji erdvė

    viešoji erdvė

    Erdvė - tai dalis, kuri užima jautrią objektą, žemės talpą arba išplėtimą, kuriame yra esamas dalykas. Visuomenė , lotynų kalba , yra būdvardis, leidžiantis mums nurodyti, kas yra akivaizdi, gerai žinoma, žinoma ar matoma visiems, ir kas priklauso visai visuomenei ir yra bendra žmonėms. Todėl viešoji er
  • apibrėžimas: balsavimas

    balsavimas

    Balotajė yra terminas, kilęs iš prancūzų kalbos baleto . Sąvoka reiškia antrąjį balsavimą, kuris vyksta tam tikrose rinkimų sistemose, kuriose rinkėjai turi rinktis iš dviejų kandidatų, kurie per pirmąjį turą gavo daugiausia balsų. Balsavimas yra rinkimų institucija, priklausanti Prancūzijos įstatymams, jos konstituciniams ir rinkimų skyriams. Taip pat vadinamas an