Apibrėžimas trisomija

Trisomija yra genų pokyčiai, kurie apima papildomos chromosomos atsiradimą vienoje iš įprastų porų. Tai reiškia, kad vietoj homologinės chromosomų poros įrašoma tripletas, apibūdinantis diploidines būtybes.

Viskas prasidėjo, kai mokslininkas Klausas Patau ir jo bendradarbiai turėjo gydyti 47 chromosomų, ty dar vieną - kariotipą (kodą, kuris išreiškia chromosomą). Ši chromosoma buvo vidutinio dydžio ir dabar vadinama 13 chromosoma . Vienas iš paviršutiniškų vaikų, kenčiančių nuo šio sutrikimo, yra skilimas burnoje ir daugiau nei penki pirštai vienoje iš galūnių.

Tarsi tai būtų nepakankama, per autopsiją galima atskleisti didesnį anomalijų skaičių, šiuo atveju kūno viduje; Dėl anomalijų, kurios išsivysto per penkias nėštumo savaites, kelios organinės sistemos vystosi neteisingai. Įdomu tai, kad vaikai, kurių 13-oji trisomija yra tėvai, yra vyresni nei kiti, nors skirtumas nėra toks ryškus kaip ir Dauno sindromo vaikų tėvai ir tėvai.

Edvardo sindromas pasireiškia 18-ojoje chromosomoje trisoje vaikams. Šiuo atveju yra įgimtų apsigimimų, tokių kaip: augimas žemiau normalaus, pailgos kaukolės pirmyn ir atgal, deformuotos ausys ir nenormalios padėties, storos kaklo, smakro depresija ir išstumta klubo dalis. Be to, mažėja jų gyvenimo trukmė .

Terminas, susijęs su šia genetikos srities samprata, yra aneuploidija, pokytis, turintis įtakos chromosomų skaičiui ir kuris gali atverti duris tam tikriems sutrikimams, pvz., Minėtiems ankstesniuose punktuose. Žmonės, kuriems diagnozuota trisomija, neturi didelio gyvybingumo, ir šie duomenys leidžia manyti, kad atsiranda įvairių aneuploidijų, nors dauguma šio tipo ligų patiriančių vaisių nesibaigia.

Rekomenduojama
  • apibrėžimas: indikacija

    indikacija

    Nuorodos sąvoka, kilusi iš lotynų kalbos žymenų , yra nuoroda į nurodymo (ty signalizavimo ir nuorodų signalizavimo) veikimą ir pasekmes . Žodis taip pat reiškia signalą, kuris tarnauja kaip ženklas arba veda dėmesį į tam tikrą dalyką. Pavyzdžiui: „Aš gerai nesupratau agento nuorodos ir aš galų gale praradau save“ , „Treneris nurodė, kad priekyje žaidžia šalia linijos“ , „Su šiek tiek nurodydamas, kad viršininkas nurodė įtariamąjį užrakinti“ . Medicinoje indikacija yra pagrįsta priežas
  • apibrėžimas: nerimo sutrikimas

    nerimo sutrikimas

    Sutrikimas yra sveikatos ar psichikos susvetimėjimo būklės pakeitimas. Ši koncepcija reiškia disbalansą, kuris trikdo subjekto jausmą ar elgesį. Kita vertus, nerimas yra proto neramumas arba susijaudinimas. Nors ne visada patologinė (bet tai yra bendra emocija, kuri tenkina su išgyvenimu susijusią funkciją), nerimas gali lydėti kai kurias ligas, tokias kaip neurozė . Nerimo atvej
  • apibrėžimas: ūminis trikampis

    ūminis trikampis

    Pirmas dalykas, kurį ketiname padaryti, kad galėtume visapusiškai įsisavinti ūminio trikampio sąvokos reikšmę, yra žinoti dviejų jį formuojančių žodžių etimologinę kilmę: - Trikampis yra gautas iš lotynų kalbos ir yra dviejų gerai diferencijuotų dalių: prefikso „tri“, kuris yra sinonimas „trims“, ir daiktavardžio „angulus“, kuris yra lygiavertis „kampui“, rezultatas. -Acutángulo, kita vertus, galime pasak
  • apibrėžimas: segiklis

    segiklis

    Štampavimo mašina yra popierius, naudojamas popieriaus segimui . Kita vertus, veiksmažodis verčia jungtis, pritvirtinti ar suvokti su kabeliais (metaliniai gabalai, kurie, kai jų galai yra sulenkti, yra priklijuoti dviem ar daugiau elementų). Pažymėtina, kad segiklis taip pat gali būti paminėtas kaip segiklis arba kaip segiklis . Kai kuri
  • apibrėžimas: transkultūracija

    transkultūracija

    Transkultūracija yra reiškinys, kuris atsiranda, kai socialinė grupė gauna ir priima iš kitos grupės kilusias kultūrines formas . Todėl bendruomenė galiausiai ar mažiau pakeičia savo kultūrinę praktiką. Ši koncepcija buvo sukurta antropologijos srityje. Kubos antropologas Fernando Ortiz Fernándezas ( 1881 - 1969 ) yra atsakingas už sąvoką, skirtą skirtingų grupių kultūriniams ryšiams. Be to, turime pabrėžti
  • apibrėžimas: hipotalamas

    hipotalamas

    Hipotalamas yra smegenų sritis, esanti žemiau talamo ir gali būti įrėminta diencephalone . Išleidžiant hormonus, hipotalamas yra atsakingas už kūno temperatūros, troškulio, alkio, nuotaikos ir kitų labai svarbių klausimų reguliavimą. Ši pilkųjų medžiagų zona gali būti suskirstyta į įvairius branduolius , pavyzdžiui, paraventrikulinę, supraoptinę, ventromedinę, užpakalinę, preopticinę, dorsomedialinę ir šoninę. Hipotalamas veikia autonominę n