Trisomija yra genų pokyčiai, kurie apima papildomos chromosomos atsiradimą vienoje iš įprastų porų. Tai reiškia, kad vietoj homologinės chromosomų poros įrašoma tripletas, apibūdinantis diploidines būtybes.

Viskas prasidėjo, kai mokslininkas Klausas Patau ir jo bendradarbiai turėjo gydyti 47 chromosomų, ty dar vieną - kariotipą (kodą, kuris išreiškia chromosomą). Ši chromosoma buvo vidutinio dydžio ir dabar vadinama 13 chromosoma . Vienas iš paviršutiniškų vaikų, kenčiančių nuo šio sutrikimo, yra skilimas burnoje ir daugiau nei penki pirštai vienoje iš galūnių.

Tarsi tai būtų nepakankama, per autopsiją galima atskleisti didesnį anomalijų skaičių, šiuo atveju kūno viduje; Dėl anomalijų, kurios išsivysto per penkias nėštumo savaites, kelios organinės sistemos vystosi neteisingai. Įdomu tai, kad vaikai, kurių 13-oji trisomija yra tėvai, yra vyresni nei kiti, nors skirtumas nėra toks ryškus kaip ir Dauno sindromo vaikų tėvai ir tėvai.

Edvardo sindromas pasireiškia 18-ojoje chromosomoje trisoje vaikams. Šiuo atveju yra įgimtų apsigimimų, tokių kaip: augimas žemiau normalaus, pailgos kaukolės pirmyn ir atgal, deformuotos ausys ir nenormalios padėties, storos kaklo, smakro depresija ir išstumta klubo dalis. Be to, mažėja jų gyvenimo trukmė .

Terminas, susijęs su šia genetikos srities samprata, yra aneuploidija, pokytis, turintis įtakos chromosomų skaičiui ir kuris gali atverti duris tam tikriems sutrikimams, pvz., Minėtiems ankstesniuose punktuose. Žmonės, kuriems diagnozuota trisomija, neturi didelio gyvybingumo, ir šie duomenys leidžia manyti, kad atsiranda įvairių aneuploidijų, nors dauguma šio tipo ligų patiriančių vaisių nesibaigia.