Apibrėžimas ištrinti

Lotynų kalbos žodis „ delete“ atėjo į anglų kalbą kaip ištrynimas, kuris vėliau buvo išvestas mūsų kalba. Ši biologijos srityje naudojama koncepcija naudojama pavadinti genetinį pakeitimą, kuris atsiranda, kai deoksiribonukleino rūgšties ( DNR ) seka praranda vieną ar daugiau nukleotidų .

Ištrinimas

Reikia prisiminti, kad DNR yra biopolimeras, kurio seka turi informaciją, reikalingą baltymų sintezei, sudarančiai ląstelėse esančią genetinę medžiagą. Kita vertus, nukleotidas yra organinis junginys, turintis fosforo rūgštį, cukrų ir azoto bazę.

Trumpai tariant, išbraukimas reiškia, kad prarandama dalis chromosomoje esančios DNR . Štai kodėl ji yra laikoma chromosomų mutacija. Pakeitus genetinę struktūrą, ištrynimas sukelia disbalansą.

Ištrynimai gali atsirasti dėl chromosomų nesutapimo, palikuonių nenormalumo arba chromosomos pertraukos. Pagal sektorių, kuriame vyksta chromosomų pokyčiai, ir plyšimo tipą, galima atskirti skirtingų tipų ištrynimus.

Distalinė delecija atsiranda, kai trūkstamas DNR fragmentas yra artimas telomerams. Kita vertus, proksimaliniame ištrynime mutacija vyksta arti centromero . Jei chromosomų pertrauka atsiranda dviejuose taškuose, atsiranda intersticinis ištrynimas ; Kita vertus, jei yra tik viena pertrauka, kalbame apie galinį ištrynimą .

Tarp galimų išbraukimo pasekmių yra Phelan-McDermid sindromas ( kalbos, mokymosi ir motorinių įgūdžių vėlavimas ), Angelmano sindromas (lingvistinės, motorinės ir vystymosi problemos) ir Prader-Willi sindromas ( silpnas augimas, intelektinės negalios ir psichomotorinės problemos).

Rekomenduojama